01_OKLADKA(4)-101_OKLADKA(4)-1 Okładka
NR 22 LIPIEC / SIERPIEŃ 2014
Kalendarz


ROK 2014

Zamów prenumeratę
*Badanie Kariotypu – co to takiego?

Badanie Kariotypu – co to takiego?


Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną,   ponieważ w rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa ? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu, dzięki któremu rozwiejesz swoje wątpliwości
.

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest niezwykle przydatne, ponieważ w co 20 przypadku (4-6% wszystkich pacjentów) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%.

Badanie Kariotypu jest niezwykle pomocne także wówczas, gdy partnerzy mają problem z płodnością. Czyli innymi słowy pomimo usilnych starań nie mogą zajść w ciążę. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu. Jest ono konieczne, ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.

Czym jest kariotyp

Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia aż do  zgonu. Jest on nawinięty na tak zwane „białkowe paciorki”, które są wielokrotnie zwinięte. To one tworzą właśnie chromatynę a z niej chromosomy. Na początku cyklu komórkowego chromosomy ulegają silnej kondensacji i w określonym stadium podziałowi komórki (metafaza). W tym czasie można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym.

Każda komórka ciała u zdrowego człowieka powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów ciała ( tzw. autosomów) oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (zapis XX) a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X ( zapis XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie oraz dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu, jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charakterystycznego wzoru poprzecznych prążków.

Na czym polega badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne wykorzystywane jest w przypadku podejrzenia aberracji chromosomowych.  Przeprowadzane jest ono z limfocytów krwi obwodowej (do badania pobiera się krew z żyły odłokciowej). Polega ono na mikroskopowej ocenie liczby i struktury chromosomów. Prawidłowy kariotyp żeński oznaczany jest zapisem 46,XX, a męski zapisem 46,XY. Podczas badania określa się także jakość chromosomów, co umożliwia wykrycie różnego rodzaju aberracji w ich strukturze.

Samo badanie ma niesformalizowaną i prostą dla pacjenta procedurę. Wystarczy, że pobierze on w dowolnym miejscu próbkę krwi do badania a następnie wraz z wypełnioną ankietą dotyczącą cech klinicznych pacjenta, odeśle na adres laboratorium za pośrednictwem poczty kurierskiej. Opłata za transport wliczona jest w cenę badania stąd też pacjent nie ponosi już żadnych dodatkowych kosztów z tego tytułu.

Na wyniki badania oczekuje się około 4-5 tygodni.

Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa

Venis
Tlen na zdrowieTlen na zdrowie
Pod paginacją
Odwiedź nas też na Facebooku!